寒冷刺激下皮損表面出現皺縮：臨床上出現單個或群集的痛性丘疹或結節，且在寒冷刺激下皮損表面出現皺縮時，應考慮為皮膚平滑肌瘤病。皮膚平滑肌瘤（leiomyoma cutis）是由皮膚中立毛肌、肉膜或血管壁平滑肌組成的一種良性瘤。皮膚平滑肌很少，主要見于毛囊附近的立毛肌，皮下深層血管周圍的肌纖維，陰囊和陰唇內的平滑肌束等。
1、先天型 于出生后不久即發現皮膚癥狀。首見皮膚水腫，以后逐出現皮膚松弛、下垂呈皺褶狀，頸、面、眼瞼皮皺最為突出，呈早老狀外貌。上瞼下垂可礙視線，下瞼下垂形成瞼外翻，腹壁、頸側皮膚松弛懸垂。其他器官彈力纖維受損，組織松弛、常可發生斜疝、胃腸道憩室、黏膜脫垂及心血管擴張或發生動脈瘤等。此外，尚可出現角膜環狀血管瘤、舌面龜裂、懸雍垂延長，牙齒疏松、咽黏膜腫厚、聲帶松弛、發音嘶啞、毛發稀少及外生殖器發育不良等。常見的皮膚受累部位以顏面、眼瞼、耳、頸為主。繼之出現在腕、膝、踝、腹部皮膚皺褶處。
2、獲得型 通常成年發病，部分可先有皮膚炎癥，后有彈性組織松解和松弛，如濕疹、多形紅斑、蕁麻疹、血管神經性水腫后可出現皮膚松弛癥狀，但無先天型發育障礙的特點。根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。