結腸黑色素沉著病無種族遺傳性，常見于老年人，至今確切病因尚不清楚。嚴重的結腸黑變病的患者，在黏膜下或腸系膜淋巴結中也可看到含色素顆粒的巨噬細胞及色素顆粒，這時黑色素染色（Fontana銀染色）陽性，鐵染色陰性。電鏡觀察下黏膜固有層內可見巨噬細胞的數量和體積明顯增加。下面就來為您介紹結腸黑色素沉著病的檢查方法。
結腸黑色素沉著病應與棕色腸道綜合征相鑒別。此病主要見于脂肪瀉的患者，本質是脂褐素沉積于腸道平滑肌細胞核周圍，使結腸壁呈棕褐色，而結腸黏膜無色素沉著。結腸黑色素沉著病患者還應與出血性結腸炎及腸黏膜下片狀出血鑒別，后兩種病變多較局限，且病變黏膜呈紫紅色或黏膜表面有血跡，而結腸黑色素沉著病（MC）則是腸黏膜的褐色或黑色色素沉著。個別結腸癌患者同時有結腸黏膜色素沉著，如果患者無便秘和長期El服瀉藥的病史，而結腸黏膜有色素沉著時，應高度警惕結腸癌。
主要根據腸鏡下腸黏膜有不同程度的色素沉著，病理組織學檢查發現黏膜固有層內有大量含有色素顆粒的巨噬細胞，黑色素染色陽性，而鐵染色陰性。臨床表現不能作為結腸黑色素沉著病的診斷依據。