一、發病原因
黑瘤的病因學尚未完全闡明。一些研究資料提示，其發生與下列因素有關：
種族 。白種人比有色人種的MM發病率高。美國白種人的發病率每年可高達42/10萬，而黑種人每年僅為0.8/10萬。
病毒感染。 有人在田鼠和人的MM細胞中發現病毒樣顆粒。
免疫反應。 本病多見于老年人，隨年齡增長而發病率增加。另外，可有自行消退現象，說明本病的發生與患者機體免疫反應有一定關系。
二 、發病機制
（1）雀斑樣痣型黑瘤：在病變的褐色、棕色和黑色區域，表皮內黑素細胞形態有很大變異。在褐色區域，黑素細胞數量增多，有些細胞大小正常，有些較正常細胞大，有些是典型的或怪異的。所有的細胞均沿基底膜分布。在扁平的黑色區域，許多形態不同的黑素細胞取代了基底膜，沿表皮—真皮交界面形成條帶狀，角蛋白細胞位于其上方，真皮乳頭層在其下方。在表皮—真皮交界面，可見顯著的色素沉著及角化表皮萎縮，伴有廣泛的非典型黑素細胞增生。鄰近的真皮乳頭層常見密集的淋巴細胞和充滿黑色素的巨噬細胞浸潤。在真皮的某些區域，可見黑瘤細胞侵入，形成大的細胞巢，這些細胞巢與臨床上所見的結節相對應。
（3）典型的結節型黑瘤：瘤細胞起源于表皮—真皮交界處，可分別向上方和下方侵入表皮和真皮，尤以向真皮侵入的傾向性大。在被侵襲的表皮外側區域，不見非典型的黑素細胞瘤細胞，可表現為上皮樣細胞或梭形細胞。
（4）肢端雀斑樣痣型黑瘤：在其斑塊區，鏡下可見基底層有大的黑素細胞增生，核增大，染色質類型不典型。胞漿充滿黑素顆粒，樹狀突變長，可伸展到顆粒層。在丘疹或結節區，瘤細胞通常是梭形的，并擴展到真皮層。
2、病理分級
（1）按侵襲深度分級：Clark（1969）在研究了黑瘤侵襲深度與預后的關系后，根據侵襲深度將黑瘤分為5級。分級越高預后越差。
Ⅰ級：瘤細胞限于基底膜以上的表皮內。
Ⅱ級：瘤細胞突破基底膜侵犯到真皮乳頭層。
Ⅲ級：瘤細胞充滿真皮乳頭層，并進一步向下侵犯，但未到真皮網狀層。
Ⅳ級：瘤細胞已侵犯到真皮網狀層。
V級：瘤細胞已穿過真皮網狀層，侵犯到皮下脂肪層。
（2）接垂直厚度分級：Breslow（1970）研究了黑瘤垂直厚度與預后的關系，根據目鏡測微器測量的黑瘤最厚部分（從顆粒層到黑瘤最深處的厚度），將黑瘤分為5級：
3.0.75MM、0.76～1.50MM、1.51～3.00MM、3.01～4.50MM和？4.50MM。發現厚度越大預后越差。這一顯微分級法，以后被廣泛采用，并被證實對判斷預后具有重要價值。