對皮膚松弛癥，通過檢查皮膚極易確診。
1、先天型：常見的臨床癥狀為皮膚松弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。出生時或生后不久即可見皮膚松弛。首見皮膚水腫，以后逐出現皮膚松弛、下垂呈皺褶狀，頸、面、眼瞼皮皺最為突出，呈早老狀外貌。上瞼下垂可礙視線，下瞼下垂形成瞼外翻，腹壁、頸側皮膚松弛懸垂。其他器官彈力纖維受損，組織松弛、常可發生斜疝、胃腸道憩室、黏膜脫垂及心血管擴張或發生動脈瘤等。此外，尚可出現角膜環狀血管瘤、舌面龜裂、懸雍垂延長，牙齒疏松、咽黏膜腫厚、聲帶松弛、發音嘶啞、毛發稀少及外生殖器發育不良等。常見的皮膚受累部位以顏面、眼瞼、耳、頸為主。繼之出現在腕、膝、踝、腹部皮膚皺褶處。
2、獲得型：通常成年發病，部分可先有皮膚炎癥，后有彈性組織松解和松弛，如濕疹、多形紅斑、蕁麻疹、血管神經性水腫后可出現皮膚松弛癥狀，但無先天型發育障礙的特點。
3、局限性皮膚松弛癥：一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生于彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。