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什么是獲得性皮膚松弛癥

獲得性皮膚松弛癥在臨床上表現為皮膚松弛,起皺褶。過度松弛可使皮膚形成有蒂的懸吊,因重力作用而下垂。狹義的皮膚松弛癥特指皮膚彈性纖維先天發育缺陷而引起的以皮膚松弛下垂為特征的疾病,皮膚松弛表現以面部最為顯著,患者常有眼瞼、面頰頸部松弛和下垂而呈現典型的“獵犬臉”。它不包括繼發于其他病變引起的皮膚松弛,而且可侵犯人體其他結締組織,如血管、心臟、肺、泌尿道等。

獲得性皮膚松弛癥的遺傳模式和臨床表現具有多樣性,可分為常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖隱性遺傳型。遺傳性皮膚松弛癥通常在出生時或嬰兒期發病,起初為水腫性改變,以后水腫處皮膚逐漸出現松弛的皺褶,癥狀逐漸加重,使患者呈現過早衰老的外觀。由于缺乏彈性,皮膚提捏后不能短時間內回復至原狀。獲得性皮膚松弛癥的主要治療方法是整形外科手術治療,早期進行整形手術治療不但能改善患者的外觀和功能,對患者心理健康更有積極的作用。

獲得性皮膚松弛癥是一組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內臟器官受累為臨床表現的遺傳性或獲得性結締組織疾病。遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質性,根據其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚松弛癥表現較輕,很少累及內臟器官,患者可以有較長的生命期;常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見,但癥狀表現較重,常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發生于創傷和發熱性皮疹后,全身或局部出現皮膚松弛。

本病與遺傳相關者其發病機制大都已經明確,如大部分常染色體顯性遺傳皮膚松弛癥與彈性蛋白基因(ELN)的突變有關;部分常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥與fibulin-5(FBLN5)基因突變有關;大部分性聯遺傳皮膚松弛癥與ATP7A基因突變有關;但獲得型皮膚松弛癥的發病機制至今尚未明確,可能與局部產生過多的彈性蛋白酶有關,尤其是炎癥后引起的患者;也有的與缺乏彈性纖維酶的抑制劑有關;此外,本病部分患者皮損的發生與藥物不良反應有關,并且在彈性纖維上發現有免疫球蛋白沉積,提示本病部分患者的發病與免疫有關。