巨乳癥多見于青春期少女或青年女性，常發生在兩側，偶見限于一側。乳房過大系因腺體及脂肪結締組織對雌激素異常敏感所致。遺傳因素亦屬有關因素之一。許多巨乳患者由于體型欠美，逃避社交，滋生病態心理，故乳房縮小整形術具有治療及美容的雙重意義。
巨乳主要通過手術縮小乳房體積（去除過多的皮膚、脂肪和乳腺），重塑乳房的輪廓和形態，調整乳房位置。
醫學上對巨乳癥暫時還沒有具體的量化標準，診斷標準多是根據乳房的外觀形態和患者的自我感受來確定的。一般來說，如果僅僅是乳房比較碩大，但外觀形態正常，患者沒有因乳房較大引起的明顯不適，大多數不診斷為巨乳癥。
如診斷為巨乳癥，要符合以下幾點：一是乳房巨大，體積超過了正常人數倍；二是乳房伴有明顯的下垂，嚴重者的乳房下緣往往可超過肚臍，甚至可下垂到恥骨水平；三是形體臃腫，行動不便，肩部、背部酸痛，平臥時有胸部受壓和窘迫感。
巨乳癥是乳腺和乳房組織對雌激素的刺激過度敏感，導致乳房發育過度所致。它不僅使女性的身材失去了勻稱、協調，而且會影響到心肺等器官的正常功能，還會對患者心理上造成巨大壓力，使其失去自信及參加社會生活的勇氣。此外，巨乳癥也易發生其他病變，如乳腺癌等。所以，如確診為巨乳癥應及早治療。