孕期的檢查是非常重要的，比較重要的幾次檢查有：懷孕7-8周第一次B超檢查確定子宮內懷孕；懷孕15-18周期間進行第二次B超檢查和唐氏篩查；懷孕6個月期間進行四維彩超排畸形篩查，必要情況下還需要進行胎兒心臟彩超檢查。之后就是產前1-2周的B超檢查估算胎兒體重，查看胎兒胎位和各個指標是否正常。多數胎兒心臟發育畸形的話，在孕期檢查中是可以依據影像檢查結果進行確診的。
臨床上，進行胎兒心臟檢查最常用的就是胎兒超聲心動圖，絕大部分心臟畸形可以被診斷。特別是有家族性心臟病病史的孕婦，一般從妊娠16周就可進行胎兒超聲心動圖檢查，20～24周為最適宜的檢查時期。四腔心切面是篩查胎兒先天性心臟病最重要的切面，左心室和右心室發育不良、二尖瓣和三尖瓣狹窄或閉鎖、完全型心內膜墊缺損、三尖瓣下移畸形、單心室、大的室間隔缺損等CHD均可以在四腔心切面被發現。
近年來，四維彩超的使用，采取時間-空間相關成像技術動態顯示模式，可實時動態地顯示胎兒心臟三維容積信息，更直觀顯示心房、心室和大動脈的解剖結構和空間關系。如果四維彩超或者是胎兒心臟彩超檢查高度懷疑心臟發育畸形情況下，還可以考慮進一步進行胎兒心臟MRI技術進行檢查，該檢查可以彌補胎兒心臟超聲檢查的不足，雙重檢查基本上可以確診各種類型的先天性心臟病。對于已經確定有先天性心臟病且較為嚴重的胎兒，多建議終止妊娠，進行引產處理。